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首頁 > DNA套餐 > 乳腺癌基因檢測（女性）

【癌癥基因】- 乳腺癌基因檢測（女性）

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鄭州嚴選好基因檢測中心

等級: [專業機構]

評價: 4.4分

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機構地址:河南省鄭州市金水區金水路

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套餐名稱: 乳腺癌基因檢測（女性）

檢測機構: 鄭州嚴選好基因檢測中心

檢測方式: 質譜

套餐類別: 癌癥基因

適用人群:

采集方式:

　　2013年5月，美國女星安吉麗娜·朱莉宣布，因其遺傳了母親的BRCA1突變基因，為降低罹患乳腺癌和卵巢癌的風險，已接受預防性的雙側乳腺切除術。當時這一消息在全球范圍引發熱議，引起了很多女性的關注，也使得乳腺癌基因檢測逐漸走進大眾的視野。

　　根據《2017年中國腫瘤登記年報》，乳腺癌是中國城市地區女性發病率最高的惡性腫瘤，是城市女性癌癥的主要疾病負擔。那么乳腺癌基因檢測究竟有沒有用?是不是適用于所有人呢?

　　什么是乳腺癌基因檢測?

　　乳腺癌基因檢測是通過對血液或細胞中提取的DNA分子進行檢測分析，以確定被檢測人的乳腺癌易感基因是否有變化或突變。

　　一般會在兩種情況下進行乳腺癌基因檢測，一種是遺傳風險相關檢測，如BRCA1/2基因檢測，可用于確定基因是否發生突變并預測患者患乳腺癌和卵巢癌的幾率，以便提前采取預防性措施。另一種是在治療過程中，針對特定藥物或治療手段對患者是否有效所做的檢測，如HER2和21基因檢測。

　　BRCA1基因為什么讓安吉麗娜擔心?

　　BRCA1 和 BRCA2 是目前國際上公認的遺傳性乳腺癌相關基因，也是檢測技術較為成熟的基因。有研究顯示，在正常人群中約有12%的女性可能會患乳腺癌，而約有55% - 65%的BRCA1突變基因攜帶者和45%的BRCA2突變基因攜帶者會在70歲前患乳腺癌。

　　由此可見，BRCA1/2基因突變會大大提高罹患乳腺癌的風險。對患者進行BRCA1/2基因突變檢測的意義主要有兩方面，一是提示患者罹患其他和突變基因相關的癌癥風險(如卵巢癌、對側乳腺癌等)，二是提示家族中其他成員的基因突變可能和患病風險。

　　美國國立綜合癌癥網絡(NCCN)發布的《臨床實踐指南：遺傳家族高風險評估-乳腺癌和卵巢癌(2018.V1)》建議，BRCA1/2基因檢測需要考慮家族史和患者的發病特征，并有一套個性化風險評估的標準。但目前我國還沒有建立針對BRCA基因檢測的標準體系，中國人群的BRCA基因數據庫也剛剛起步，很多相關基因檢測的項目仍處于實驗室階段。由于人種的差異，歐美人的BRCA基因突變位點并不一定完全適用于中國人，也就是說即便做了BRCA1/2基因檢測，也無法準確評估癌癥風險。

　　Q：除了BRCA1/2，還可以檢測什么基因?

　　A：21基因檢測是對腫瘤組織中的21個基因進行定量檢測，評估復發風險程度和接受化學治療的效果。21基因檢測的結果對腫瘤的治療、預后、復發情況等具有參考預測價值。

　　基因檢測沒你想的那么復雜

　　基因檢測的過程其實很簡單，分為4步。

　　1.遺傳咨詢：進行基因檢測前，一定要向醫生或檢測機構進行一次詳細的基因檢測咨詢，以確認進行基因檢測的必要性。

　　2.樣本采集：確定進行基因檢測后，檢驗人員會抽取一定的血液樣本，抽血過程跟我們平時在醫院抽血檢驗沒有什么區別。

　　3.基因檢測：采集到的樣本會送到專業的檢測機構進行測序分析，并出具相應的檢測報告。

　　4.報告解讀：不同基因檢測項目的內容不同，具體可以向醫生或檢測機構詢問。

　　乳腺癌基因檢測并非人人都適宜

　　其實遺傳性乳腺癌僅占所有乳腺癌的5%-10%，而目前針對散發性乳腺癌并沒有很合適的基因檢測手段，對于健康女性而言，除非親屬中有已確診的遺傳性基因突變，大部分人不必過度擔心而去做基因檢測，定期規律的體檢就已經足夠了。而對于乳腺癌患者，可以在醫生的建議下選擇合適的檢測方法。