什么是單基因遺傳病?

　　單基因病就是單個(gè)基因變異引起的遺傳病，符合孟德爾遺傳方式，因此也稱為孟德爾式遺傳病。

　　由于基因是位于染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，基因也有顯性基因與隱性基因之別，

　　故位于不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的，

　　單基因病可分為常染色體顯性遺傳病(如短指癥等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、x伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、x伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長(zhǎng)毛癥等)等幾類。

　　檢測(cè)內(nèi)容包括哪些單基因疾病?

　　1) 各系統(tǒng)單基因遺傳病基因檢測(cè)

　　華大基因針對(duì)不同系統(tǒng)或疾病，開發(fā)了一系列單基因遺傳病的檢測(cè)套餐。可檢測(cè)4000多個(gè)基因，涉及3000多種疾病。測(cè)序覆蓋度95%以上，準(zhǔn)確度達(dá)99%。可經(jīng)濟(jì)、快速、準(zhǔn)確地進(jìn)行單基因遺傳病檢測(cè)。

　　2) 臨床全外顯子組檢測(cè)

　　一次性對(duì)人類基因組中2萬多個(gè)基因的全外顯子組區(qū)進(jìn)行檢測(cè)，主要針對(duì)OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)中幾乎所有明確致病的3985個(gè)基因共5117多種遺傳病進(jìn)行解讀(可知情選擇與主訴無關(guān)的ACMG推薦報(bào)道的59個(gè)基因)，可快速找到單基因遺傳病的致病突變并了解部分疾病基因的攜帶情況。

　　3) 臨床全基因組檢測(cè)

　　高深度全基因組檢測(cè)以受檢者血液或其他組織來源的基因組DNA為檢測(cè)材料，將DNA打斷后制備文庫(kù)，并使用高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行高深度全基因組測(cè)序及變異檢測(cè)。本技術(shù)方法不僅可檢測(cè) 核基因的外顯子及內(nèi)含子區(qū)變異，還可檢測(cè)線粒體基因變異，可提示基因水平及染色體水平結(jié)構(gòu)變異。可以簡(jiǎn)單理解為：全基因組=全外顯子組檢測(cè)+全線粒體基因組檢測(cè)+康孕染色體100K檢測(cè)。為目前單病/遺傳病檢測(cè)最全的項(xiàng)目。

　　送檢流程是怎樣的?

　　遺傳咨詢，根據(jù)客戶需求確認(rèn)送檢項(xiàng)目→填寫知情同意書和送檢單→樣本采集運(yùn)輸至醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所→DNA提取→芯片捕獲→基因檢測(cè)→信息分析→報(bào)告發(fā)送→報(bào)告解讀和遺傳咨詢。

　　適用人群包括哪些?

　　1) 臨床基因檢測(cè)：針對(duì)有臨床表型的患者，需基因檢測(cè)協(xié)助診斷;

　　2) 攜帶者篩查：針對(duì)有先證者家系的人群;

　　3) 生育指導(dǎo)：為有單基因病家族史或已生第一胎患兒的夫婦做基因檢測(cè)，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

　　檢測(cè)方法是什么?

　　目前主要采用目標(biāo)序列捕獲高通量測(cè)序，利用芯片捕獲致病基因的全編碼區(qū)和剪切位點(diǎn)，進(jìn)行高通量測(cè)序和生物信息學(xué)分析，快速準(zhǔn)確定位可疑致病突變。對(duì)于個(gè)別疾病或特殊突變類型，會(huì)采用PCR-Sanger或定量PCR、長(zhǎng)PCR測(cè)序等方法。全基因組采取的是高通量全基因組檢測(cè)技術(shù)(即不存在目標(biāo)區(qū)域捕獲)。