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機構地址:貴州省黔西南布依族苗族自治州晴隆縣
【產前檢測】- 全外顯子(編號213)
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套餐名稱: 全外顯子(編號213)
檢測機構: 黔西南布依族苗族自治州晴隆縣孕期中天親子鑒定便民服務處
檢測方式: 質譜
套餐類別: 產前檢測
適用人群:
采集方式:
外顯子組
個體基因組中直接參與蛋白質編碼的DNA區域的總和，稱為外顯子組。約占全基因組的2%左右。
人類外顯子組總共包含22000多個基因的180000多個外顯子。
已報道的絕大多數的單基因遺傳病的致病變異都發生在蛋白編碼區。
適用人群
懷疑具有遺傳原因，臨床上無法確診的疑難雜癥患者。
傳統基確因檢測沒有診的遺傳病患者。
一些高度遺傳異質性疾病患者。
意義
精確診斷，指導后續醫療干預與治療。
預后，指導針對疾病的保健方案。
遺傳檢測，了解家族中其他成員的患病風險，指導婚姻，從而避免將致病基因遺傳到下一代。
適用范圍和局限性
1. 全外顯子測序的主要的目標區域是基因編碼區，調控區及內含子區內的致病變異可能無法檢測到;
2. 由于技術的局限性和人類基因組的復雜性，本檢測項目不能保證對所有基因的編碼區完全覆蓋;
3. 全外顯子測序主要適用于檢測單堿基替換以及小的缺失/插入(小于 30 bp)，檢測拷貝數變異(CNV)的靈敏性和準確性較低;
4. 遺傳變異的致病性判斷主要基于致病變異數據庫和最新的文獻報道。由于科學研究的局限性，有些變異的致病性分類可能有誤或者無法準確確定;隨著科學研究的深入，一些變異的致病性可能會被重新分類。
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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