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首頁 > DNA套餐 > 遺傳病全外顯子組測序CMA檢測

【健康基因】- 遺傳病全外顯子組測序CMA檢測

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陜西省商洛市中博基因檢測辦理處

等級: [專業(yè)機(jī)構(gòu)]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機(jī)構(gòu)需在檢測前3個工作日23：00前預(yù)訂

機(jī)構(gòu)地址:商洛市洛南縣健康路222號

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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組測序CMA檢測

檢測機(jī)構(gòu): 陜西省商洛市中博基因檢測辦理處

檢測方式: 三代測序

套餐類別: 健康基因

適用人群:

采集方式:

項目名稱：遺傳病全外顯子組測序CMA檢測

檢測類型：全遺傳病基因檢測

遺傳類型：基因測序

檢測方法：二代測序(NGS)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價格：15360

市場價格：~~16640~~

出報告時間：30 天

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序CMA檢測技術(shù)介紹

遺傳病是由基因突變引起的疾病，它可以通過遺傳基因檢查技術(shù)進(jìn)行檢測。遺傳病全外顯子組測序三人家系（Trio）及先證者CMA檢測是一種新型的基因檢測技術(shù)，采用二代測序（NGS）技術(shù)。該技術(shù)的主要目的是檢測家庭中存在遺傳病的基因突變，并確定突變位點。該技術(shù)可以幫助家庭預(yù)測遺傳病風(fēng)險，以便進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防和治療。

遺傳病全外顯子組測序三人家系（Trio）是一種家庭遺傳學(xué)檢測方法，包括孩子及其父母的全外顯子組測序。這種方法可以檢測孩子是否攜帶父母中的遺傳病基因突變。通過這種方法，可以確定孩子是否患有遺傳病，并幫助家庭制定相應(yīng)的治療和預(yù)防計劃。

先證者CMA檢測是一種檢測遺傳病的方法，它可以檢測基因組中的微小缺失和重復(fù)。該技術(shù)采用芯片技術(shù)，可以同時檢測多個基因突變。先證者CMA檢測可以幫助醫(yī)生確定遺傳病的類型和程度，指導(dǎo)治療方案的制定。

二代測序（NGS）是一種高通量測序技術(shù)，可以在較短的時間內(nèi)測序大量DNA或RNA樣本。該技術(shù)可以檢測基因組中的所有外顯子，并確定基因突變的位置。通過這種技術(shù)，可以快速診斷遺傳病，指導(dǎo)治療方案的制定。

總的來說，“遺傳病全外顯子組測序三人家系（Trio）及先證者CMA檢測，檢測方法：二代測序(NGS)”遺傳基因檢查技術(shù)是一種高效、準(zhǔn)確、可靠的基因檢測方法，可以幫助家庭預(yù)測遺傳病風(fēng)險，指導(dǎo)治療方案的制定。該技術(shù)的應(yīng)用將為遺傳病診斷和治療帶來新的機(jī)遇和挑戰(zhàn)。