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遺傳病全外顯子組測序CMA檢測
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【健康基因】- 遺傳病全外顯子組測序CMA檢測

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寧夏固原市中博基因檢測便民服務處

等級: [專業機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23:00前預訂

機構地址:固原市隆德縣寧安路

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套餐名稱:  遺傳病全外顯子組測序CMA檢測

檢測機構:  寧夏固原市中博基因檢測便民服務處

檢測方式:  三代測序

套餐類別:  健康基因

適用人群:  

采集方式:  

項目名稱:遺傳病全外顯子組測序CMA檢測

檢測類型:全遺傳病基因檢測

遺傳類型:基因測序

檢測方法:二代測序(NGS)

樣本類型:EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存:室溫:1周,冷藏:1月,冷凍:1年

嚴選價格:15360

市場價格16640

出報告時間:30 天

臨床應用:適用于先證者本人臨床表現復雜,包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序CMA檢測技術介紹

遺傳病是由基因突變引起的疾病,它可以通過遺傳基因檢查技術進行檢測。遺傳病全外顯子組測序三人家系(Trio)及先證者CMA檢測是一種新型的基因檢測技術,采用二代測序(NGS)技術。該技術的主要目的是檢測家庭中存在遺傳病的基因突變,并確定突變位點。該技術可以幫助家庭預測遺傳病風險,以便進行相應的預防和治療。

遺傳病全外顯子組測序三人家系(Trio)是一種家庭遺傳學檢測方法,包括孩子及其父母的全外顯子組測序。這種方法可以檢測孩子是否攜帶父母中的遺傳病基因突變。通過這種方法,可以確定孩子是否患有遺傳病,并幫助家庭制定相應的治療和預防計劃。

先證者CMA檢測是一種檢測遺傳病的方法,它可以檢測基因組中的微小缺失和重復。該技術采用芯片技術,可以同時檢測多個基因突變。先證者CMA檢測可以幫助醫生確定遺傳病的類型和程度,指導治療方案的制定。

二代測序(NGS)是一種高通量測序技術,可以在較短的時間內測序大量DNA或RNA樣本。該技術可以檢測基因組中的所有外顯子,并確定基因突變的位置。通過這種技術,可以快速診斷遺傳病,指導治療方案的制定。

總的來說,“遺傳病全外顯子組測序三人家系(Trio)及先證者CMA檢測,檢測方法:二代測序(NGS)”遺傳基因檢查技術是一種高效、準確、可靠的基因檢測方法,可以幫助家庭預測遺傳病風險,指導治療方案的制定。該技術的應用將為遺傳病診斷和治療帶來新的機遇和挑戰。

預約須知 線上預約優勢 檢測預約流程 采樣注意事頂 檢測注意事項與溫馨提示
交通位置

遺傳病全外顯子組測序CMA檢測 位置/怎么走?

共有1家分支機構信息

1

遺傳病全外顯子組測序CMA檢測

詳情

地址:固原市隆德縣寧安路

備注:該機構需提前4天預約

機構點評(0)

4.4

專業水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環境:4.1分

全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)

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