套餐名稱：β-地中海貧血β基因(HBB) MLPA檢測

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：多重連接探針擴增技術(shù)(MLPA)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時間周期：15工作日

套餐價格：1200

套餐原價：1500

價格區(qū)間：1000-1500

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：β地貧的罕見型輔助診斷。HBB基因突變類型約86-93%是點突變、微缺失或微插入，通常可以通過基因測序法檢測到；尚有少數(shù)突變類型如大片段缺失、重復(fù)突變可以通過MLPA技術(shù)檢測到；其他突變?nèi)鐝?fù)雜重排等突變，測序、MLPA技術(shù)難以檢測到。

β-地中海貧血β基因(HBB) MLPA檢測是一種基因檢測技術(shù)，用于檢測β-地中海貧血相關(guān)基因的異常。下面將從技術(shù)介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優(yōu)點幾個方面進行介紹。

首先，該技術(shù)是通過多重連接依賴放大（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，簡稱MLPA）實現(xiàn)的。MLPA技術(shù)是一種高效、準確、可靠的基因檢測方法，可以同時檢測多個靶基因的拷貝數(shù)變異和基因缺失。在β-地中海貧血β基因(HBB) MLPA檢測中，通過引入特異性引物，可以檢測到HBB基因的突變和基因重排等異常。

其次，該技術(shù)的檢測原理是利用MLPA技術(shù)對目標基因進行擴增，采用熒光標記的引物對HBB基因進行特異性檢測。通過比較樣本中目標基因與對照基因的熒光信號強度差異，可以判斷目標基因的拷貝數(shù)變異和基因缺失情況。

再次，該技術(shù)的采樣方式一般采用外周血樣本或唾液樣本，采樣方法簡單、無創(chuàng)傷，適用于各個年齡段的人群。

然后，該技術(shù)的檢測方法包括樣本提取、引物擴增、熒光檢測和數(shù)據(jù)分析等步驟。在樣本提取過程中，可以利用商用基因提取試劑盒提取DNA；在引物擴增階段，通過引物與目標序列的特異性結(jié)合，實現(xiàn)對HBB基因的擴增；在熒光檢測階段，利用熒光標記的引物對擴增產(chǎn)物進行檢測；最后，在數(shù)據(jù)分析階段，通過比較樣本熒光信號與對照信號的比值，判斷HBB基因的異常情況。

最后，該技術(shù)的優(yōu)點包括高通量、高效率、高準確性和高靈敏度。MLPA技術(shù)可以同時檢測多個靶基因，提高了檢測效率；該技術(shù)的結(jié)果準確可靠，有助于早期發(fā)現(xiàn)和診斷β-地中海貧血；而且，該技術(shù)的靈敏度高，可以檢測到少量的突變和缺失。

總之，β-地中海貧血β基因(HBB) MLPA檢測是一種高效、準確、可靠的基因檢測技術(shù)，可以用于早期發(fā)現(xiàn)和診斷β-地中海貧血相關(guān)基因的異常。如果您需要進行該項檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：m.2008xx.cn。