神經纖維瘤基因檢測是一種針對某些特定基因缺陷或異常突變(突變)的基因檢測，用于確定神經纖維瘤起源的基因變異是否發生，從而為制定未來治療方案提供指導。目前，神經纖維瘤基因檢測大多以一類特定基因——neurofibromin1 (Nf1)和另一類特定基因——schwannomin (SMN1)為主。

關于Nf1基因，研究表明變異可導致神經外細胞瘤、終板瘤、軟骨肉瘤等綜合征。這類疾病是纖維瘤的一種。而SMN1基因是神經纖維瘤的起源，變異可導致嗜鉻肉瘤，這也是神經纖維瘤的一種形式。

神經纖維瘤基因檢測可以通過獲取家族病史、收集影像學檢查信息、提取細胞樣本、對提取的基因序列進行逐位分析，以及通過某些特定的新技術進行檢測，綜合判斷是否有神經纖維瘤基因變異。因此，神經纖維瘤基因檢測不僅可以診斷神經纖維瘤的發病機制，還可以為臨床醫生做出準確的診斷和搜索適當的治療方案提供重要的，準確的參考。

神經纖維瘤基因檢測是指醫院根據患者的病史、臨床表現和其他相關因素，檢測患者體內是否存在神經纖維瘤的某種遺傳狀態。通常使用的檢測方法有病理藥理學分析，微流控芯片-靶向液相聯用芯片，外顯子芯片測序等。芯片技術可以快速準確地測定患者體內存在的受損基因個數，通過表觀遺傳學、基礎科學和臨床研究等綜合分析，以非常準確的結果預測神經纖維瘤的發生概率。神經纖維瘤基因檢測是最可靠的神經纖維瘤風險預測手段，具有高的準確性、非常高的特異性、良好的可重復性，及更加個體化的特征。它還可以提供更全面的有關神經纖維瘤的信息，以及相關的疾病管理和治療方案信息，更有利于患者更好地接受治療。