單基因遺傳病的例子有哪些？
常見的單基因遺傳病有：1。 白化病病因：黑素細胞缺乏酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素。 臨床表現：頭發呈銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，故虹膜、瞳孔呈藍色或淡紅色，畏光。 部分患者有曲度異常、斜視、眼球震顫，少數患者智力低下。 2.苯丙酮尿癥。 肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，而只能變成苯丙酮酸。 大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在血液和腦積水中積累，隨尿液排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的損傷，并抑制產生黑色素的酪氨酸酶，導致兒童皮膚和頭發色素沉著。 臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚和頭發顏色淺，尿中有霉味，發育緩慢。 3.半乳糖血癥。 病因：由于1-半乳糖苷酶缺乏，使半乳糖代謝受阻，蓄積在血液、尿液和組織中，對細胞有害，主要影響肝、腎、腦和晶狀體。 臨床表現：出生幾周后，寶寶可能出現體重增加、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可能出現低血糖驚厥、白內障、智力低下等。 4.粘多糖病。 病因：先天性粘多糖代謝紊亂。 大量粘多糖在各種組織和細胞中積累，形成大氣泡。 臨床表現：出生時正常，6個月至2歲發育遲緩，智力和語言發育遲緩，表情呆滯，皮膚稍厚，似粘液性水腫，骨和關節多發畸形。 5.先天性腎上腺增生。 病因：腎上腺皮質合成過程中缺乏酶。 臨床表現：女性患者為陽性，嚴重者可為雌雄同體；男性生殖器畸形，假性性早熟，可并發高血壓、低鉀血癥等癥狀。 單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。 疾病有6600多種，每年以10-50種的速度增長。 單基因遺傳病已經對人類健康構成了極大的威脅。 常見的有紅綠色盲、血友病、白化病。
常見的單基因遺傳病的發病率各是多少？
一般把只受一對等位基因控制的遺傳病稱為單基因遺傳病，分6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增。 較為常見的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、白化病等。 發病率每年都會有所改變，我說一個大概的參考值吧。 色盲：男性5.08％，女性0.86％甲型血友病：其男性發病率為1／5000，女性極少，據已經發現的病例，全國現在僅有2例。 原因是只有患血友病的男子與攜帶血友病的基因的女子結合生血友病女孩的機率只有50%。 現實中，誰會嫁給一個有血友病的男生啊。 白化病：白化病的群體發病率為1/10000。 注：以上數據僅供參考。
單基因遺傳病的類型有哪些，各舉一個典型病例
單基因遺傳病：1。 常染色體上顯性治病基因：多指、并指、軟骨發育不全2。 X染色體上顯性致病基因：抗維生素D佝僂病 3。 常染色體上隱形治病基因：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥4。 X染色體上隱形致病基因：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養不良
常見的常染色體單基因遺傳病有哪些？？？
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。 單基因遺傳病大體有兩類情況。 一類是由顯性致病基因引起的。 另一類是由隱性致病基因引起的。 常顯：并指，多指，軟骨發育不全。 常隱：白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥。 附：X顯：抗維生素D佝僂病。 X隱：進行性肌營養不良，紅綠色盲，血友病。
